1 全基因组关联分析的原理和优点

GWAS 以群体中连锁不平衡(linkage disequilibrium, LD)为基础，在全基因组范围内检测数百个个体组成的关联群体的遗传变异多态性，获得上万甚至上百万个分子标记，并鉴定群体内目标性状和分子标记之间的关联关系，从而筛选出与表型性状相关的分子标记，为分子标记辅助选择和目的基因的确认提供依据，为作物育种和性状改良提供了新的方法。Risch 和Merikangas(1996)首先提出了全基因组关联分析(GWAS)的概念，并认为关联分析在人类复杂疾病的研究中比连锁分析更具有优势。Klein 等(2005)在关于年龄相关的人类视网膜黄斑病的 GWAS 研究中，使用GWAS来挖掘未知基因的可行性和有效性得到了确认后，GWAS 开始被广泛应用，同时也被引入到作物领域的研究中。连锁不平衡(LD)是不同基因座位上等位基因的非随机组合(Flint-Garcia et al., 2003)，也称为配子相不平衡，配子体不平衡或者等位基因关联，是GWAS 分析的基础。连锁不平衡受到多种因素的影响，如突变、重组、遗传漂变、异交率、选择和驯化等，高强度的选择会使所选择基因周围区域的 LD 水平升高；除此之外其他因素如群体结构等也影响 LD 的程度和分布。与传统的连锁分析相比，GWAS 可以直接使用现有的自然群体作为为材料而不需要构建专门的作图群体，省时省力；且 GWAS 可以同时对多个环境和多个时间点下的多个性状表型数据进行分析，一次检测上百万个 SNPs，广度大；另外 GWAS 有时可达到单基因的水平，还有着精度高的优点。

2 薯类作物中应用

薯芋类作物富含淀粉，其主要用途是生产淀粉类食物，有甘薯、马铃薯、木薯等。Haque 等(2020)利用13574 个 SNP 标记对 54 份甘薯材料进行 GWAS 分析，鉴定到 10 个与 β-胡萝卜素含量显著关联的 SNP位点，可用于标记辅助选择育种。晚疫病是马铃薯的主要病害，蒋伟等(2021)利用SLAF-seq (Specific-Locus Amplified Fragment Sequencing)技术对288 份四倍体马铃薯晚疫病抗性群体材料进行群体简化基因组测序，筛选后获得35万个 SNP 标记，结合晚疫病抗性表型数据进行 GWAS分析，共鉴定到 82 个与晚疫病抗性显著关联的位点。Vadim 等(2020)利用 15214个 SNP 标记对 90 份马铃薯进行 GWAS 分析，共鉴定到与淀粉产量和淀粉颗粒形态显著关联的 53 个 SNP 位点。